【摘要】在临床上，低钾血症非常常见，而Gitelman综合征是一种非常少见的低钾血症类型，临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙、血气分析显示为代谢性碱中毒。在1966年由Gitelman首次发现并报道，由于SLC12A3基因突变导致Na+重吸收减少，从而继发性肾素激活，醛固酮增多，排钾增多最终导致低血钾。文献报道的Gitelman综合征的发病率为四万分之一，医师根据临床症状判断常有缺陷，近年随着基因检测技术的进步，越来越多的Gitelman综合征被诊断。本文收治并通过基因诊断一例Gitelman综合征合并干燥综合征患者，报告如下。

    【关键词】Gitelman综合征;低钾血症;SLC12A3基因

    【中图分类号】R714.2 【文献标识码】A 【文章编号】1004-597X(2019)17-0003-02

    【病历资料】患者女26岁，因“发热、四肢酸痛、乏力半月”于2018年2月4日入院。半月前开始发热 ......