例2，男，7月龄，因“皮肤黄染伴大便油腻半年”入院。体格检查：体重5.3 kg。高额头、低鼻梁、小下颌。巩膜及皮肤轻度黄染。肝肋下4 cm。实验室检查：ALT 112 U/L，AST 379 U/L，γ-GT 448 U/L，TBIL 146.1 μmol/L，DBIL 117.5 μmol/L。心臟彩超提示卵圆孔未闭、肺动脉狭窄。胸片发现第八胸椎蝴蝶椎畸形。眼科检查提示双眼角膜后胚胎环。

    例3，男，4月龄，因“皮肤、巩膜黄染伴大便油腻2月余”入院。体格检查：体重4.1 kg。额头偏高、下巴稍小。皮肤、巩膜中度黄染。肝脏增大，右锁骨中线肋下3 cm。实验室检查：ALT 191.8 U/L，AST 238.5 U/L，γ-GT 1 012.1 U/L，甘油三酯(TG)1.89 mmol/L，TBIL 129.7 μmol/L，DBIL 77.5 μmol/L，总胆汁酸(TBA)116 μmol/L。心脏彩超提示房间隔缺损，肺动脉口狭窄。

    例4，男，2岁2个月，因“发现肝功能异常2年”入院。体格检查：体重11 kg，身长87.5 cm。高额头、小下颌、皮肤巩膜黄染。实验室检查：碱性磷酸酶(ALP)1 179 U/L ......