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编号:12775992
戴尅戎:现代精准医学理念的启示与应用(2)
http://www.100md.com 2016年1月1日 中国医药科学 2016年第1期
     从基因组计划到精确治疗,肺癌治疗的巨大改变是一个典型实例。以小细胞肺癌为例,癌症的传统分类为鳞癌、腺癌和大细胞肺癌,1987年大约1/4病例找到了基因缺陷——KRAS基因型;2004年1/3患者发现了的基因缺陷——KRAS基因型突变、EGFR基因型突变;2009年有1/2的患者找到基因缺陷,且有近10种分类,据此可进行靶向治疗。

    戴尅戎院士以一项给人启发的研究 [ JAMA2015;313(11):1133-1142]为例,介绍了精准医疗的必要性。规律使用阿司匹林(乙酰水杨酸钠,Aspirin)/非甾体抗炎药(NSAIDs)能使多数受试者的结直肠癌风险降低30%;15号染色体上存在遗传变异的受试者(约9%)不能从中受益,而12号染色体上携带两个罕见基因型的受试者(约4%)患结直肠癌的风险反而增加。那么阿司匹林究竟能否普遍用作预防性用药?

    精准医疗的实践过程包含检测、诊断、治疗三个阶段,在每个阶段都涉及精准医疗的理念。精准医疗具有三大特征:快速准确——检测精准,即“敏锐的双眼”;生物大数据整合——通过云端技术把患者的数据与大数据结果进行比较分析,做到诊断精准,即聪慧的“大脑”;精确的靶向治疗——治疗精准,即“灵巧的双手”。

    精准医疗亦面对着挑战——基因测序容易 ......
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