【摘 要】目的：对新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查与治疗方法展开分析与探究。方法：选取2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为研究对象，采取改良盖氏细菌抑制法对其血液中的苯丙氨酸(Phe)浓度进行检测。待确诊后，对患儿展开饮食控制疗法及定期随访。结果：经筛查发现苯丙酮尿症阳性患儿共32例，检出率0.012%。所有患儿经治疗后，5d内血Phe含量均达到标准状态，体格及智能发育筛查均处于正常范围。结论：通过对新生儿展开苯丙酮尿症筛查以及早期诊治，可有效降低出生缺陷，进而实现人口素质的提升。

    【关键词】新生儿；苯丙酮尿症；筛查与治疗

    作为一种常见的遗传性氨基酸代谢疾病，苯丙酮尿症(PKU)指的是由于苯丙氨酸(Phe)难以转变为铬氨酸，进而在体内大量堆积，严重损害了中枢神经系统，导致患者智能低下。针对此类疾病，临床主要采取新生儿筛查以及早期诊治的处理方法[1]。自我国颁布并实施母婴保健法以来，全国范围内纷纷加大了新生儿PKU的筛查与治疗力度。本文以2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为例，对其展开PKU筛查，并给予确诊患儿饮食控制等治疗，且获得了较为理想的效果。现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为研究对象 ......