关注罕见病
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以4年1次的日子寓意这些疾病之“罕见”。
2009年，世界各国的罕见病组织把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
2013年，国际罕见病日中国区的罕见病标志被定为“四叶草”(四叶草是车轴草属植物的稀有变种，10万株三叶草中只会有一株是四叶草，在西方认为能找到四叶草是幸运的表现)。旨在寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。
让我们先看一个病例：琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症状，被诊断为“气胸”，大夫说，这病通过外科手术就可以治愈。可是从那时起她才知道，一种从未听说过的疾病将长期与她纠缠，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病( LAM)的发病率为40万分之一，却被她“摊上了”。到琳琳被确诊的2006年，这种病在中国的累计报告病例也不过100例。
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北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当作一般的呼吸系统疾病来治疗。
中国人较为熟悉的罕见病
琳琳患上的这种病有一个国际统称——罕见病。罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；中国专家对罕见病的共识：成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分一的遗传病可定为罕见病，罕见病80%都是由遗传缺陷所导致的。
目前国际确认的罕见病种类有6000至7000种，在中国较为人熟知的罕见疾病有如下几种：
成骨不全症 得此病的患者像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能使他们骨折。成骨不全症又称脆骨症，在中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病，民间称这些患者为瓷娃娃。
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白化病 患者有像月光一样白色的头发和皮肤，极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病多为常染色体隐性遗传，在中国有近9万患者。
丙酮尿症 一种先天性代谢性疾病，在中国的发病率为1/16500。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。
血友病 一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，我国约有7～10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。
淋巴管肌瘤病(LAM) 几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
其他还有被医生称为“心脏病中的癌症”的特发性肺动脉高压、黏多糖贮积症、结节性硬化症、遗传性共济失调、瑞特综合征、尼曼匹克病(又称鞘磷脂沉积病)、克式综合症、进行性肌营养不良、戈谢病、脊髓型肌萎缩症等。
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中国“医学孤儿”的现状
2010年11月5日，中国有了首个与罕见病相关的研究机构，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国当选为这个分会的首任主任委员。
和官方行动的滞后相比，在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织却发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。近年来，“瓷娃娃关爱中心”通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症为更多的人所了解，使其几乎成了“罕见病里的常见病”。
2006年3月，河南病友晓莉和北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰共同创办了中国淋巴管肌瘤病网站。当年9月，琳琳又和晓莉一起建立了中国LAM关爱协会。
很多罕见病组织更是让一般人闻所未闻，比如，中国血友病之家、黏多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等。还有一些罕见病群体虽然没有建立固定的组织，也通过QQ群相互联系和支持。
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据统计，中国有涉及近两万个家庭的30余种罕见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。
专家谈罕见病
中国罕见病的防治工作开展较晚，但医学领域各方面的专家学者都给予了广泛关注。
望引起社会更多关注成为专家共识。全国政协副主席、九三学社中央副主席、中国科学院院士王志珍说：“罕见病患者是一个需要社会各方面关注和关心的社会群体，维护这些特殊疾病患者的健康权益，是构建和谐社会的重要内容。这不仅是一个医疗问题，更是重要的民生问题，对罕见病的医疗诊治水平也是衡量一个国家整体医疗水平的标志。”
中国工程院院士、著名呼吸病专家钟南山也提出自己的意见：“其实我们中国就可以做一些关于罕见病的研究，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。”
, http://www.100md.com
中国医学科学院基础医学研究所研究员、卫生部产前诊断专家组成员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志则认为：“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后，隐性遗传病也有可能在你家的后代中出现，你也需要这样的帮助。”
还有不少专家发出“呼唤相关法律法规尽快出台”的声音。北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士黄昱博士说，实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。
为了保障罕见病患者的权益，美国国会在1983年1月4日就通过了《罕见病药物法》，它授权卫生部对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。这项措施确实推动了罕见病药物的开发。法律出台后，罕见病新药品种的年增长率很快，到1995年9月，美国已有472种药品被认定为罕见病药品。一些罕见病的死亡人数和相对死亡率均有所下降。
, http://www.100md.com
在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需；在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中；意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗；台湾的全民健保制度更是全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。
李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。
目前中国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”两大难题。在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经等多个学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转很多家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。
北京大学妇产儿童医院杨艳玲教授认为，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，“加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，我们呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治”。, http://www.100md.com(乐夏)
2009年，世界各国的罕见病组织把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
2013年，国际罕见病日中国区的罕见病标志被定为“四叶草”(四叶草是车轴草属植物的稀有变种，10万株三叶草中只会有一株是四叶草，在西方认为能找到四叶草是幸运的表现)。旨在寄予罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意。
让我们先看一个病例：琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症状，被诊断为“气胸”，大夫说，这病通过外科手术就可以治愈。可是从那时起她才知道，一种从未听说过的疾病将长期与她纠缠，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病( LAM)的发病率为40万分之一，却被她“摊上了”。到琳琳被确诊的2006年，这种病在中国的累计报告病例也不过100例。
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北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当作一般的呼吸系统疾病来治疗。
中国人较为熟悉的罕见病
琳琳患上的这种病有一个国际统称——罕见病。罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；中国专家对罕见病的共识：成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分一的遗传病可定为罕见病，罕见病80%都是由遗传缺陷所导致的。
目前国际确认的罕见病种类有6000至7000种，在中国较为人熟知的罕见疾病有如下几种：
成骨不全症 得此病的患者像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能使他们骨折。成骨不全症又称脆骨症，在中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病，民间称这些患者为瓷娃娃。
, 百拇医药
白化病 患者有像月光一样白色的头发和皮肤，极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病多为常染色体隐性遗传，在中国有近9万患者。
丙酮尿症 一种先天性代谢性疾病，在中国的发病率为1/16500。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。
血友病 一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，我国约有7～10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。
淋巴管肌瘤病(LAM) 几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
其他还有被医生称为“心脏病中的癌症”的特发性肺动脉高压、黏多糖贮积症、结节性硬化症、遗传性共济失调、瑞特综合征、尼曼匹克病(又称鞘磷脂沉积病)、克式综合症、进行性肌营养不良、戈谢病、脊髓型肌萎缩症等。
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中国“医学孤儿”的现状
2010年11月5日，中国有了首个与罕见病相关的研究机构，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国当选为这个分会的首任主任委员。
和官方行动的滞后相比，在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织却发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。近年来，“瓷娃娃关爱中心”通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症为更多的人所了解，使其几乎成了“罕见病里的常见病”。
2006年3月，河南病友晓莉和北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰共同创办了中国淋巴管肌瘤病网站。当年9月，琳琳又和晓莉一起建立了中国LAM关爱协会。
很多罕见病组织更是让一般人闻所未闻，比如，中国血友病之家、黏多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等。还有一些罕见病群体虽然没有建立固定的组织，也通过QQ群相互联系和支持。
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据统计，中国有涉及近两万个家庭的30余种罕见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。
专家谈罕见病
中国罕见病的防治工作开展较晚，但医学领域各方面的专家学者都给予了广泛关注。
望引起社会更多关注成为专家共识。全国政协副主席、九三学社中央副主席、中国科学院院士王志珍说：“罕见病患者是一个需要社会各方面关注和关心的社会群体，维护这些特殊疾病患者的健康权益，是构建和谐社会的重要内容。这不仅是一个医疗问题，更是重要的民生问题，对罕见病的医疗诊治水平也是衡量一个国家整体医疗水平的标志。”
中国工程院院士、著名呼吸病专家钟南山也提出自己的意见：“其实我们中国就可以做一些关于罕见病的研究，实际上对于罕见病的研究非常有助于对一些常见病和复杂病的研究。在美国的国家卫生院专门设立了对罕见病研究的部门，他不完全是针对这些病人，更重要的是通过罕见病找出共性的规律，对常见病和复杂病会有很大的帮助。”
, http://www.100md.com
中国医学科学院基础医学研究所研究员、卫生部产前诊断专家组成员、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志则认为：“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后，隐性遗传病也有可能在你家的后代中出现，你也需要这样的帮助。”
还有不少专家发出“呼唤相关法律法规尽快出台”的声音。北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士黄昱博士说，实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。
为了保障罕见病患者的权益，美国国会在1983年1月4日就通过了《罕见病药物法》，它授权卫生部对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。这项措施确实推动了罕见病药物的开发。法律出台后，罕见病新药品种的年增长率很快，到1995年9月，美国已有472种药品被认定为罕见病药品。一些罕见病的死亡人数和相对死亡率均有所下降。
, http://www.100md.com
在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需；在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中；意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗；台湾的全民健保制度更是全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。
李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。
目前中国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”两大难题。在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经等多个学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转很多家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。
北京大学妇产儿童医院杨艳玲教授认为，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，“加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量。比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。因此，我们呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治”。, http://www.100md.com(乐夏)
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